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1、病情分析：地中海贫血又称球蛋白产生障碍性贫血，是一种遗传性疾病，由珠蛋白基因缺失或点突变引起。

2、组成珠蛋白的肽链有四种，根据涉及的氨基酸链分为四种，其中以和地中海贫血较为常见。

3、大多数地中海贫血是由于血红蛋白链合成减少或珠蛋白基因缺失所致，少数是由于基因点突变所致。

4、地中海贫血主要是基因点突变引起的，少数是基因缺失。

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